瞄準(zhǔn)“改變世界的技術(shù)”

廣東省基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點(diǎn)取得成效

□ 胡 陽(yáng) 本報(bào)記者 沈 洪

抽一滴血就能知曉孩子是否“天賦異稟”，取一滴唾液就能“預(yù)測(cè)未來(lái)”……近年來(lái)，基因測(cè)序項(xiàng)目層出不窮，使得基因檢測(cè)市場(chǎng)日漸紅火。然而，看似“無(wú)所不能”的基因測(cè)序項(xiàng)目，實(shí)際上不少是商業(yè)利益驅(qū)動(dòng)下的“高科技陷阱”，基因檢測(cè)亂象亟待標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)范。

近日，由廣東省標(biāo)準(zhǔn)化研究院、深圳華大基因科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱(chēng)華大）聯(lián)合承擔(dān)的廣東省首家綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點(diǎn)項(xiàng)目“廣東省基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點(diǎn)”，以94分的優(yōu)異成績(jī)通過(guò)評(píng)估驗(yàn)收。試點(diǎn)建設(shè)既推動(dòng)基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)方面的發(fā)布實(shí)施，也將推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在檢測(cè)基因缺陷、研究遺傳性疾病等重要領(lǐng)域發(fā)揮作用，從而規(guī)范并促進(jìn)基因產(chǎn)業(yè)健康發(fā)展。在試點(diǎn)期間，華大還主導(dǎo)研制了3項(xiàng)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，主導(dǎo)研制了10項(xiàng)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)。華大是全球頂尖的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)，通過(guò)基因測(cè)序方式對(duì)生物樣本進(jìn)行檢測(cè)，并對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析和解讀。憑借全資質(zhì)認(rèn)可、先進(jìn)的技術(shù)平臺(tái)、豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，以及由華大基因研究院負(fù)責(zé)運(yùn)營(yíng)的國(guó)家基因庫(kù)的龐大基因數(shù)據(jù)庫(kù)等多項(xiàng)優(yōu)勢(shì)，華大已成為實(shí)至名歸的基因測(cè)序龍頭機(jī)構(gòu)，也是具有全球品牌影響力的中國(guó)生物科技機(jī)構(gòu)代表。

基因測(cè)序作為一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，如癌癥或白血病，還可衡量運(yùn)動(dòng)天賦等。目前，基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，可以說(shuō)基因測(cè)序技術(shù)，是下一個(gè)“改變世界的技術(shù)”。由于基因產(chǎn)業(yè)前景廣闊，在某大型電商平臺(tái)上搜索“基因檢測(cè)”幾個(gè)字，出現(xiàn)2000多條相關(guān)產(chǎn)品信息。在啟信寶、國(guó)家企業(yè)信用信息公示系統(tǒng)兩家第三方企業(yè)信息查詢(xún)平臺(tái)上，廣州、深圳兩個(gè)城市，公司名稱(chēng)中帶有“基因”二字的企業(yè)就有千家以上。

為規(guī)范基因檢測(cè)市場(chǎng)，廣東省通過(guò)開(kāi)展基因產(chǎn)業(yè)綜合標(biāo)準(zhǔn)化試點(diǎn)建設(shè)，運(yùn)用綜合標(biāo)準(zhǔn)化手段，確立以高通量基因測(cè)序技術(shù)為核心的全產(chǎn)業(yè)鏈為綜合標(biāo)準(zhǔn)體，以問(wèn)題為導(dǎo)向，解決了高通量基因測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化過(guò)程中科技成果轉(zhuǎn)化的實(shí)際問(wèn)題；以目標(biāo)為引領(lǐng)，實(shí)現(xiàn)了華大主要基因測(cè)序業(yè)務(wù)營(yíng)業(yè)收入提高50%。目前，基因測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量全面提升，測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量值（Q30%）已達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平，測(cè)序數(shù)據(jù)錯(cuò)誤率下降至≤0.35%，測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)量提高到260G/slide。同時(shí)，高通量基因測(cè)序流程清晰規(guī)范，測(cè)序過(guò)程時(shí)效性大幅度提升，最快完成周期縮短至24小時(shí)以?xún)?nèi)，實(shí)現(xiàn)了資源利用率的顯著提高，取得了良好的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益。

該試點(diǎn)項(xiàng)目充分發(fā)揮綜合標(biāo)準(zhǔn)化工作效能，推進(jìn)行業(yè)從非完全規(guī)范到全規(guī)范、從模糊到清晰的發(fā)展進(jìn)程，促進(jìn)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型升級(jí)，提高自主創(chuàng)新能力，是標(biāo)準(zhǔn)化服務(wù)戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)健康有序發(fā)展的重要載體和具體體現(xiàn)。 《中國(guó)質(zhì)量報(bào)》